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A 28 de fevereiro assinala-se o Dia Mundial das Doenças Raras. Chamamos Doenças Raras ao grupo de doenças que têm duas coisas em comum: por um lado, uma prevalência muito baixa na população em geral e, por outro, as manifestações graves que apresentam e para as quais, em muitos casos, não há tratamento estudado. O facto de estas doenças serem pouco conhecidas, torna a sua gestão médica ainda mais difícil.
Sabe-se, contudo, que a maioria das doenças raras são de origem genética. Por esta razão, segundo a definição da União Europeia (UE), uma doença rara preenche duas condições: a sua prevalência é inferior a 1 em cada 2.000 indivíduos e manifesta-se sob a forma de condições incapacitantes ou de risco de vida.
A Organização Europeia para as Doenças Raras (EURODIS) estima que existem mais de 6.000 doenças deste tipo, que afetam cerca de 8% da população europeia. Em Portugal, estima-se que possa afetar 800.000 pessoas.
Outra complexidade deste tipo de doenças é que, apesar da origem genética, apenas 15-20% são congénitas, ou seja, manifestam-se à nascença. As restantes veem o seu diagnóstico atrasado e exigem, muitas vezes, múltiplas visitas a diferentes especialistas.
A falta de conhecimentos, de estudos e de investigação, significa que estas doenças não têm, normalmente, um tratamento específico ou um aconselhamento genético claro. Além disso, muitas delas podem apresentar mutações ou polimorfismos na expressão genética, o que complica ainda mais o diagnóstico.
Na sua maioria, as Doenças Raras são crónicas e degenerativas, manifestam-se como doenças graves e são, frequentemente, uma das principais causas de incapacidade. Muitas requerem biologia molecular ou estudos genéticos para a sua identificação e os estudos de investigação neste campo são de extrema relevância para avançar na sua gestão.
A partilha de informação credível, quer seja através de associações de doentes e escolas, ou até mesmo pelas redes sociais, é também muito importante para identificar e ajudar os afetados, a fim de aumentar o conhecimento e a gestão destas doenças.
Nas universidades, propomos aumentar o investimento em investigação e cuidados multidisciplinares para as Doenças Raras, com o intuito de melhorar o conhecimento científico internacional sobre as mesmas, apoiar associações e famílias de indivíduos afetados e desenvolver políticas de saúde adequadas para diagnosticar, tratar e assegurar os cuidados a estes doentes.
Lourdes Martin
Médica e Diretora Executiva da área de Ciências da Saúde da Universidade Europeia